世界的なCDKL5欠損症（CDD） 市場規模

欠乏症市場分析

CDKL5欠損症市場は予測期間中（2022〜2027年）にCAGR 9%を記録すると予測されている

世界的なCOVID-19患者の増加に伴い、医療サービスはCOVID-19疾患に苦しむ患者にすべてのリソースを振り向けている。COVID-19は呼吸器系に深刻な影響を及ぼすが、中枢系や末梢系への影響も報告されている。脳症、炎症、虚血性脳卒中、末梢神経障害などである。てんかんとCOVID-19』と題された論文がある：2020年7月に発表された「てんかんとCOVID-19：仮定と重要な考察と題された論文によると、米国疾病予防管理センター（CDC）は、エビデンスがないにもかかわらず、てんかんを含む神経学的合併症がCOVID-19の危険因子である可能性を示唆した。しかし、この記述は後に疾病対策予防センター（CDC）のウェブサイトから削除された。てんかんとCOVID-19：2021年3月に発表された'Updated Evidence and Narravative Review'と題する論文によると、活動性てんかんはCOVID-19の発症率と死亡率の独立した危険因子である。その研究では、活動性てんかんは死亡リスクの5.1倍のオッズ比と関連していた。さらに、てんかん治療薬をCOVID-19に再利用する臨床試験は、中枢神経系治療薬市場に最小限の影響しか与えないかもしれない

より洗練された遺伝子検査の導入により、CDKL5障害は比較的早期に小児で診断されるようになった。遺伝子の塩基配列を決定する以前の遺伝子検査では、必ずしも欠失が発見されることはなかった。その後CDKL5障害と診断された何人かは、以前は陰性であった。従って、以前は陰性であったにもかかわらず遺伝子診断を受けていない表現型の子供は、CDKL5遺伝子の欠失および重複検査を含む再検査を受けるべきである。CDKL5 Research Collaborativeによると、世界には数千人の症例があると推定されているが、遺伝子検査の改良や集団調査が行われるにつれて、その数は頻繁に変化している

診断は簡単な血液検査に基づいている。最近では、頬の頬ぬぐい液を用いる検査機関もある。血液または唾液の綿棒は、遺伝子検査を行う特別な研究所に送られる。最近、CDKL5検査はてんかんと発達遅滞の遺伝子パネルで広く利用できるようになり、CDKL5遺伝子だけを検査するのと同程度の費用で、複数の潜在的な疾患原因遺伝子を同時に検査できるようになった。したがって、診断の向上は患者数の増加につながり、患者はさらにこの疾患の治療を求めるようになるだろう。さらに、CDDの分子生物学的研究により精密治療の可能性が明らかになりつつあり、疾患特異的治療や疾患修飾的治療を評価する第II相および第III相臨床試験が進行中または計画中である

ここ数十年、CDDの研究は大きな進歩を遂げ、多くの研究者が多くの医療センター、大学病院、その他の機関でCDDの原因、診断、治療を研究している。将来的な治療法のための進行中の臨床試験を含め、切望されていた研究が劇的に増加している。さらに、CDKL5研究のための国際財団、CDKL5研究共同体、CDKL5同盟、CDKL5英国、Loulou財団（英国）、CDKL5同盟フランコフォンのようないくつかの組織が、いくつかの製薬会社とともに、市場におけるより良い治療選択肢のために積極的な方向で活動している。例えば、2021年10月、神経発達症CDKL5欠損症（CDD）の治療薬開発に専念する民間財団であるルールー財団は、本日、ルールー財団とともにバイオ医薬品業界のパートナー7社が、CDDの疾患修飾治療薬開発のための重要な臨床試験を指揮するための事前競争的コンソーシアムを結成したと発表した。この7社とは、アミカス・セラピューティクス社、バイオジェン社、エラジ・バイオ社、マリナス・ファーマシューティカルズ社、PTCセラピューティクス社、ウルトラジェニックス・ファーマシューティカルズ社、ゾジェニクス社である。また、現在進行中の臨床試験では、新しい作用機序を持つ薬剤がいくつか鋭意研究されている。同様に、CDDを含む様々な健康関連の問題に関連した包括的で関連性の高い健康情報を提供する取り組みが、他のいくつかの国でも行われている。このような集団的で増加しつつある意識向上プログラムは、患者が病気や利用可能な安全な治療法について知るのに役立ち、CDD市場の成長を促進すると期待されている