Pruebas genéticas de enfermedades raras Volumen del mercado

Análisis del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

El tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras se estima en 1,06 mil millones de dólares en 2024, y se espera que alcance los 2,06 mil millones de dólares en 2029, creciendo a una tasa compuesta anual del 14,23% durante el período previsto (2024-2029)

La pandemia de COVID-19 afectó al mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras. El creciente número de casos de COVID-19 hizo que los servicios de salud globales cambiaran sus recursos hacia la atención de COVID-19, lo que afectó a los pacientes con enfermedades raras. Por ejemplo, un artículo publicado en el Journal of Public Health, en marzo de 2022, informó que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de ellas con base genética. El artículo también informó que estas enfermedades raras afectan a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo. Muchos proyectos de investigación y ensayos clínicos en curso sobre enfermedades raras y genéticas se paralizaron para evitar la transmisión de la COVID-19 entre los pacientes y el personal de investigación. Así, la pandemia provocó una falta de servicios sanitarios y cancelación de citas, lo que provocó el infradiagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, con la disminución de los casos de COVID-19, el mercado comenzó a recuperarse a los niveles previos a la pandemia y se espera que continúe igual durante el período previsto

Los factores que impulsan el crecimiento del mercado son la expansión del registro de pacientes de enfermedades raras, el desarrollo de tecnologías de pruebas genéticas y el aumento de las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras

El creciente número de registros disponibles para enfermedades raras está impulsando el crecimiento del mercado. El propósito de los registros de pacientes de enfermedades raras es promover y apoyar mejor la investigación de enfermedades raras centrada en el paciente, lo que mejora la base para el desarrollo de terapias y la comprensión científica de una enfermedad rara. Por ejemplo, un artículo publicado en marzo de 2022 en el Journal Frontiers in Endocrinology informó que los registros de pacientes pueden cumplir múltiples propósitos para la investigación de enfermedades raras, al mejorar el conocimiento sobre la historia natural y los cursos variantes de las enfermedades y evaluar la seguridad, la eficacia y el impacto a largo plazo. Beneficios para la salud de los programas de atención preventiva, estrategias de diagnóstico y terapias, como los medicamentos huérfanos. Por lo tanto, los registros de pacientes son herramientas efectivas, convenientes y rentables para respaldar la documentación de la historia natural de una enfermedad, centrando a los pacientes como socios de investigación para su uso en enfermedades raras. El creciente número de registros de pacientes también está impulsando el crecimiento del mercado estudiado

En febrero de 2022, Bionano Genomics lanzó una iniciativa estratégica llamada Enfermedad genética rara no diagnosticada (RUGD) para los 350 millones de personas en todo el mundo que viven con enfermedades raras. La iniciativa RUGD de Bionano incluye su conjunto de ofertas de productos, apoyo a la concientización educativa, trabajo para el desarrollo de subvenciones de investigación en esta área y apoyo a sociedades profesionales con la misión compartida de mejorar la atención y el manejo de los pacientes de RUGD. Como parte de la iniciativa RUGD de Bionano, la compañía se ha comprometido a brindar tres años de apoyo financiero a la Fundación ACMG de Medicina Genética y Genómica (ACMGF) y su Programa de premios de capacitación de residencia y becas de próxima generación en genética y genómica. Por tanto, este tipo de iniciativas están impulsando el crecimiento del mercado estudiado

Las nuevas tecnologías de pruebas genéticas y las crecientes iniciativas gubernamentales para pruebas de enfermedades raras están impulsando aún más el crecimiento del mercado estudiado. Por ejemplo, en junio de 2022, la FDA de EE. UU. reveló su programa para enfermedades neurodegenerativas raras, una estrategia de cinco años para extender y mejorar la vida de las personas que padecen enfermedades raras, mediante la evolución del progreso de productos médicos eficaces y seguros y permitiendo el acceso de los pacientes. a tratamientos innovadores

De manera similar, en enero de 2021, se lanzó el Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido, que se centró en un diagnóstico, una concienciación, una atención y un acceso al tratamiento más rápidos para 3,5 millones de pacientes con enfermedades raras durante cinco años. Por lo tanto, el lanzamiento de nuevas tecnologías, como las pruebas genéticas basadas en NGS, y la mayor demanda de diagnóstico y las iniciativas gubernamentales están contribuyendo al crecimiento del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Por lo tanto, debido a la expansión del registro de pacientes para enfermedades raras y al aumento de las iniciativas gubernamentales para las mismas, así como al desarrollo de nuevas tecnologías de pruebas genéticas, se espera que el mercado estudiado sea testigo de un crecimiento significativo durante el período previsto. Sin embargo, la falta de conciencia sobre las enfermedades raras y los desafíos técnicos asociados con las pruebas genéticas y la gestión de datos pueden frenar el crecimiento del mercado